La tartamudez podría ser genética

Por • 12 Feb, 2010 • Sección: Ciencia

Durante mucho tiempo las causas de la tartamudez han sido un misterio para los científicos, pero ahora un nuevo estudio logró identificar los genes que podrían causar el problema en algunos individuos.

Los investigadores del Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de Comunicación (NIDCD, por sus siglas en inglés) en Estados Unidos afirman que descubrieron mutaciones que afectan la forma como funcionan ciertas partes del cerebro y que podrían ser la fuente del tartamudeo en ciertas personas.

Se trata de mutaciones que ya habían sido relacionadas con otros trastornos metabólicos raros, afirman los científicos en New England Journal of Medicine (Revista de Medicina de Nueva Inglaterra).

Y esperan que el hallazgo conduzca a nuevas formas de tratar este trastorno que afecta a cerca de 1% de la población adulta en todo el mundo.

Las personas que sufren tartamudez repiten o prolongan sonidos, sílabas o palabras cuando intentan hablar, lo que interrumpe el flujo normal del lenguaje.

El trastorno afecta de forma severa la capacidad de comunicación y la calidad de vida de quien lo sufre.

Con un tratamiento temprano los niños que tartamudean pueden superar el problema. Pero para los adultos las terapias están basadas en la reducción de la ansiedad y la regulación de la respiración para mejorar el habla.

Misterio
“Durante cientos de años la causa de la tartamudez ha sido un misterio para los investigadores y profesionales de salud” afirma el doctor James Battey, director del NIDCD.

“Éste es el primer estudio que identifica mutaciones genéticas específicas como causa potencial de la tartamudez, un problema que afecta a tres millones de estadounidenses”.

“Y esperamos que el hallazgo pueda conducir a una expansión importante de nuestras opciones de tratamiento”, expresa el científico.

Durante mucho tiempo se ha sabido que el tartamudeo puede surgir en varios miembros de la misma familia y por eso los científicos sospechaban que el trastorno tenía un componente genético.

En la nueva investigación, los científicos analizaron los genes de 123 individuos pakistaníes que tartamudeaban y 96 que no tartamudeaban, y 270 estadounidenses e ingleses que tartamudeaban y 276 que no sufrían el trastorno.

Descubrieron que uno de cada 10 de los individuos que tartamudeaban tenía una mutación en uno de tres genes que identificaron.

Dos de estos, llamados GNPTAB y GNPTG, ya han sido vinculados a una serie de raros trastornos metabólicos en los cuales los componentes de las células no se “reciclan” de forma efectiva.

Estos trastornos, llamados enfermedades por almacenamiento lisosomal, provocan un acumulamiento de una sustancia potencialmente peligrosa que puede causar problemas en casi todo el organismo, incluido el cerebro.

Si una persona tiene uno de estos genes defectuosos necesita dos copias para desarrollar el trastorno metabólico, y una de estas copias parece estar vinculada al tartamudeo.

Tratamiento
El tercer gen involucrado, que está muy relacionado a los otros dos, también se encontró en los participantes que tartamudeaban.

Las enfermedades por almacenamiento lisosomal -que pueden causar problemas en las articulaciones, esqueleto, corazón y cerebro- pueden ser tratadas inyectando una enzima artificial en el flujo sanguíneo del individuo que reemplaza la enzima natural que el organismo no puede producir.

Los científicos creen que, si se confirma que el tartamudeo es producto del mismo defecto, es posible que el trastorno responda al mismo tratamiento.

Otros expertos han recibido positivamente el hallazgo.

“Éste es el último de una serie de descubrimientos recientes que plantean que la causa del tartamudeo es fisiológica, un síntoma de que, por alguna razón, los circuitos neuronales del habla en el cerebro no están conectados apropiadamente”, dijo a la BBC Norbert Lieckfeldt, director de la Asociación Británica para la Tartamudez.

“Esto es un enorme alivio para las personas que tartamudean y que a menudo se enfrentan a burlas e intimidación, algo que no ocurre, por ejemplo, con quienes sufren discapacidades motoras”-

“Además de encontrar nuevas formas de tratamiento, esperamos que este estudio nos ayude a identificar a los niños que están en riesgo de tartamudez persistente ya que sólo con la intervención temprana pueden tener una posibilidad de recuperar un habla fluida”, expresa el experto.

BBC Ciencia
12/02/2010



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